WOLFRAM SENDROMU

GİRİŞ

Wolfram Sendromu (WS) 70 ile 700 bin doğumda bir görülen, OR, nörodejeneratif bir hastalıktır.

Fenotipinde;

- Diyabetus mellitus

- Optik sinir atrofisi

- Diyabetus insipidus

- SNHL

- Nörolojik bulgular

- İdrar yollarında anomaliler

- Psikiatrik bozukluklar

- Yumurtalık bozuklukları

- 50 yaşından önce exitus

İşitme kaybı WS olgularının %60-70'inde kesin görülür. Sıklıkla 2.veya 3.dekadda başlayan yüksek frekanslı SNIK olarak ortaya çıkar. Yine de işitme kaybının derinliği ve progresyonu hakkında yeterli bilgi henüz yoktur. Çok nadir olarak vestibüler fonksiyon bozuklukları da rapor edilmiş, işitme kaybı ve dengesizlik arasındaki ilişki hala belirsiz olarak kalmıştır.

MATERYAL VE METOD

WS tanısı yaşları 5.8 ile 23.8 arasında değişen, 11 olguda otoskopi, ,25-8 kHz saf ses eşikleri, timpanometri, DPOAEs, SRT, SIN (speech in noise), SII (speech intelligibility test) skoru ölçümleri işitme cihazı ve implant vb kullanılmaksızın yapılmıştır.

Hava yolu PTA (0,5-2 kHz) veya her hangi iki farklı eşik 20 dB'in üzerinde ise anormal kabul edilmiştir. Hava yolu eşikleri 20 dB veya üzerinde ise kemik yolu eşikleri de ölçülmüş. DPAOE 2-4 kHz frekansları için yapılmış.

Denge testleri ise 60 derece/sn hızla dönen ROTARY CHAIR ile 0.025, o.05, o.25, 0.5 Hz peak velocity ile yapılmış. Ayrıca aynı sandalye ile 100 derece/sn ivmeli hareketler ile impulse testi de uygulanmış.

SONUÇLAR

Olguların %55.inde SNIK olup, başlama yaşı ortalama 7,3 bulunmuş. Bu yaş ortalaması DM, DI ve oprik sinir atrofisi başlama yaşıyla yakındır. Yaşı 15.in altında olan olgularda PTA 20 dB.in altında, 15.in üzerindeki olgularda PTA 28-58 dB dolaylarında.

SII skorları (0-hiç duyulabilen konuşma kanıtı yok, 1-bütün konuşmanın duyulabilmesi) bu 4 olgu için 0,75.den azdır. Bir olgu bilateral CI kullanmakta.

DPOAE bulguları işitme seviyeleri ile uyumluydu.

İlginç olarak işitmeleri normal olduğu halde iki olguda SIN değerleri anormal düşük bulunmuştur. Bu iki olgu sessiz ortamda test edildiğinde skorlar normal bulunmuştur. Aynı olgu resim ile alglma tam normal blunmuş.

İşitmesi kötü olan vakalarda beklenildiği gibi SII ve SIN skorları düşük bulunmuştur.

Denge testlerinden 2.,4. ve 9.olgularda anormallikler görülmüş, diğerleri normal veya yakın bulunmuştur.

TARTIŞMA

Bu çalışmada SNIK tespit ediliş yaş otalaması 7,3 ile tüm literatürün altındadır. Küçük yaşta tespit edilen SNIK olguların DM, DI ve optik atrofi açısından değerlendirilmesi önem kazanmaktadır. İlk olarak yüksek frekanslardan başlayan SNIK yavaş ve simetrik olarak ilerleyeceği için aile ve hasta tarafından fark edilemeyebilir. Bazı olgularda geçici ITIK paterni olabilmektedir. Vestibüler bulguların çok ağır etkilenmediği görülmektedir.

KAYNAK

Karzon RK, Hullar TE. Ear & Hearing 2013; 34:809-12.

--

Prof.Dr. Mustafa Asım ŞAFAK,

Yakın Doğu Üniversitesi Tıp Fakültesi

Cerrahi Tıp Bilimleri Bölüm Başkanı

KBB Anabilim Dalı Başkanı

NEMJ Baş Editör

Lefkoşa, KKTC 

Mobile Phone KKTC: 0 542 877 55 66 

                         TC: 0 532 361 18 90
www.masafak.com

ŞAFAK MA, MD.

Professor of Otorhinolaryngology

Head of Otorhinolaryngology Department

President of Surgical Science Division

Near East University, Faculty of Medicine

Chief Editor of Near East Medical Journal

GSM: TRNC +90 542 877 55 66

          TR     +90 532 361 18 90

www.masafak.com